Penapisan Neonatal untuk Gangguan Penyimpanan Lisosomal: Kemungkinan dan Insiden dari Studi Nasional di Austria

Mechtler TP, stary S, Metz TF, dkk, The Lancet, Early Online Publication, 30 November 2011

Penapisan neonatal untuk gangguan penyimpanan lisosomal menjadi makin menarik karena perkembangan baru terapi sulih enzim, kebutuhan diagnosis awal, dan kemajuan teknologi. Peneliti melakukan tes penyakit Gaucher, Pompe, Fabry, serta penya­kit Niemann-Pick tipe A dan B dalam studi penapisan nasional prospektif anonim yang meliputi analisis mutasi genetik untuk menilai kepraktisan dan kelayakan memasukkan gangguan ini dalam panel penapisan neonatal.   Spesimen berasal dari bercak darah kerin­g 34.736 bayi baru lahir yang dikum­pulkan secara berurutan dari Januari 2010 sampai Juli 2010, sebagai bagian dari program penapisan nasional rutin bayi baru lahir Austria. Sampel tanpa nama ini dianalisis untu­k aktivitas enzim asam b-glucocerebrosidase, a-galactosidase, a-glucosidase, dan asam sphingomyelinase dengan ionisasi elektrospray tandem massa spektrometri. Analisis mutasi genetik dilakukan pada samp­el dengan dugaan defisiensi enzim. 

Selengkapnya, silahkan baca di edisi cetaknya...