Kelainan Metabolisme Bawaan

NOVIYANI SUGIARTO

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

Pendahuluan

Inborn error metabolism atau dalam bahasa Indonesia dikenal sebagai kelainan metabolisme bawaan (disingkat KMB) adalah kelainan pada tingkat gen yang berdampak pada defisiensi atau disfungsi protein yang berperan sebagai enzim atau protein transport yang dibutuhkan dalam proses-proses metabolisme dalam tubuh. Secara sederhana, KMB dapat dijelaskan seba­gai ketidakmampuan tubuh memanfaatkan zat makanan (nutrisi) menjadi energi. Berbagai titik dalam rangkaian proses meta­bolis­me tidak terjadi, sementara metabolit lain di “belakang blokade” malah bertumpuk dalam tubuh sehingga menimbulkan kelainan atau penyakit. Kelainan juga dapat terja­di akibat kekurangan zat gizi tertent­u.

Dalam sebuah diagram, KMB dapat digambarkan sebagai adanya mutasi pada tingkat gen yang berdampak pada kelainan protein yang dibutuhkan sebagai enzim, protei­n transport, dan protein lain. Dengan demikian, terjadilah kelainan metabolisme yang menyebabkan penumpukan salah satu metabolit dalam tubuh. Kondisi tersebut memunculkan spektrum klinis yang beragam. Secara umum, anak mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan dari ringan sampai berat.

Tantangan yang wajib diketahui dewasa ini adalah bahwa diagnosis KMB sebaiknya ditegakkan sedini mungkin. Dampaknya bisa fatal bila terlambat terdiagnosis. Hal ini sanga­t terkait dengan produktivitas dan kualita­s sumber daya manusia. Bila mungkin, deteksi dini dilakukan sejak masih dalam kandungan ibu. Tantangan lain adalah sosialisasi  KMB yang masih sangat minim di negara kita. Banyak KMB tidak terdiagnosis dengan benar dan cepat karena ketidakpedulian dan ketidaktahuan masyarakat tentang adanya sekumpulan penyakit ini. Dalam menjawab kedua tantangan tersebut, peran dokter umum sebagai lini terdepan kesehatan di Indonesia sangat besar.

Selengkapnya, silahkan baca di edisi cetaknya...