Potensi Penggunaan Sel, DNA, dan mRNA Fetus pada Sirkulasi Maternal untuk Diagnosis Prenatal Noninvasif Penyakit Genetik
Tanggal : 09 Sep 2017 06:49 Wib
DEWI MEGAWATI1, ITA M. NAINGGOLAN2,3, AGUNG NOVA MAHENDRA4, NANIS S. MARZUKI2,3
1Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Warmadewa, Denpasar Bali 2Lembaga Biologi Molekuler Eijkman 3Kementrian Riset, Teknologi dan Pendidikan Tinggi 4Fakultas Kedokteran Universitas Udayana
Pendahuluan
Penyakit genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan salah satu/lebih gen atau kromosom. Penyebab kelainan tersebut dapat berupa perubahan satu nukleotida pada gen, delesi besar pada kromosom, serta kelainan jumlah atau struktur kromosom. Penyakit genetik dapat diklasifikasikan menjadi penyakit monogen, penyakit poligen/multifaktorial, kelainan kromosom, dan kelainan mitokondria. 1 Sampai saat ini, belum ada tindakan kuratif yang memadai untuk mengatasi penyakit genetik. Terapi gen pada penderita masih belum dapat diaplikasikan secara luas karena hasil penelitian masih sangat bervariasi dan memerlukan biaya yang besar. Metode stem cell cukup mahal dan sangat memerlukan kecocokan human leukocyte antigen (HLA). Tata laksana penyakit genetik pada umumnya hanya bersifat suportif dan simptom atik dengan pemberian terapi untuk mengurangi gejala klinis. Pada pasangan yang mempunyai risiko memiliki anak dengan penyakit genetik yang membahayakan fetus dan maternal dapat dilakukan tindakan preventif, baik berupa konseling genetik pranikah maupun diagnosis prenatal.2
Diagnosis prenatal dapat dilakukan melalui metode invasif dan noninvasif. Pendekatan noninvasif melalui ultrasonografi (USG) masih memerlukan prosedur lanjutan untuk memastikan diagnosis penyakit genetik sehingga pengambilan sampel fetus tetap diperlukan untuk dianalisis lebih lanjut pada level molekuler. Sebagai contoh: kasus hydrops fetalis yang terdeteksi pada janin dengan USG memerlukan analisis lebih lanjut untuk memastikan penyebab hydrops. Pengambilan sampel fetus dapat dilakukan melalui metode invasif seperti pengambilan cairan amnion (amniocentesis) dan biopsi vili korialis (CVS/chorealis villi sampling).3,4
Selengkapnya, silahkan baca di edisi cetaknya..
Post Terkait
Tata Laksana Koinfeksi HIV dan Hepatitis C : Fokus Pada Direct Acting Antiviral (DAA)
Hepatitis C merupakan masalah kesehatan yang serius di Indonesia dengan angka prevalensi dan komplikasi yang cukup tinggi. Seiring dengan meningkatnya insidens HIV maka koinfeksi Human Immunodeficiency Virus (HIV) dengan virus…
SelengkapnyaRetensio Urine Post Partum
Retensio urin postpartum (RUP) adalah fenomena umum pada masa nifas, dengan prevalensi bervariasi antara 1,5% dan 45%.1 Retensio urin postpartum didefinisikan sebagai tidak adanya proses berkemih spontan atau tidak dapat…
SelengkapnyaTatalaksana Gangguan Berkemih pada Penderita Parkinson
Parkinson Disease (PD) merupakan suatu penyakit neurodegenerative yang bersifat kronis dan domina n menyerang fungsi motoris. PD diduga disebabkan karena adanya kekurangan dopamine pada substansia nigra.
SelengkapnyaDiagnosa dan Tatalaksana Overaktif Bladder
Overaktif bladder (OAB) banyak dijumpai dan memiliki dampak negatif terhadap kualitas hidup pasien. Penting bagi dokter untuk mengetahui bagaimana mengidentifikasi dan menatalaksana pasien dengan kondisi ini.
SelengkapnyaPaparan Televisi dan Perkembangan Bahasa pada Anak
Perkembangan bahasa merupakan salah satu perekembangan yang paling penting pada anak, karena merupakan indikator dari seluruh perkembangan pada anak. Secara umum terdapat dua faktor utama yang berpengaruh terhadap perkembangan bahasa…
SelengkapnyaDari Redaksi
Kolom
Artikel
PENGGUNAAN PROPOELIX™ UNTUK MENINGKATKAN IMUNITAS TUBUH PADA SUBJEK PENELITIAN YANG SEHAT
10 Sep 2021 02:09 Artikel Penelitian
Prinsip-Prinsip Hak Asasi Manusia Dalam Pelayanan Kesehatan Dan Perlindungan Hak Kesehatan Bagi Orang Dengan Gangguan Jiwa
09 Jul 2020 16:27 Artikel Penelitian
Perbandingan Dua Tabung Sitrat Pada Pemeriksaan Faal Hemostasis
09 Jul 2020 16:18 Artikel Penelitian
Tata Laksana Koinfeksi HIV dan Hepatitis C : Fokus Pada Direct Acting Antiviral (DAA)
09 Jul 2020 15:57 Tinjauan Pustaka
Retensio Urine Post Partum
09 Jul 2020 13:41 Tinjauan Pustaka
Perbandingan Dua Tabung Sitrat Pada Pemeriksaan Faal Hemostasis
09 Jul 2020 16:18 Artikel Penelitian
Prinsip-Prinsip Hak Asasi Manusia Dalam Pelayanan Kesehatan Dan Perlindungan Hak Kesehatan Bagi Orang Dengan Gangguan Jiwa
09 Jul 2020 16:27 Artikel Penelitian
PENGGUNAAN PROPOELIX™ UNTUK MENINGKATKAN IMUNITAS TUBUH PADA SUBJEK PENELITIAN YANG SEHAT
10 Sep 2021 02:09 Artikel Penelitian
Kegiatan
FIK UI Rancang Strategi untuk Memutus Rantai Infeksi pada Anak Sekolah
10 Jul 2020 10:16 Kegiatan
Fakultas Farmasi Universitas Indonesia (FFUI) meresmikan Empat Ruang Pendukung Pendidikan Akademik
10 Jul 2020 10:06 Kegiatan
Fakultas Farmasi UI Resmikan Laboratorium dan Ruang Apotek Simulasi
10 Jul 2020 10:00 Kegiatan
Deteksi Dini Saraf Penciuman, Cegah Kerusakan Otak !
02 Sep 2019 09:43 Kegiatan